那些研究癌癥的科學家通常會查看DNA突變，以確定不同類型的腫瘤中發生的改變。不過，為了對癌癥樣品中的情況有功能性了解，確定哪些突變的基因真正表達已變得非常重要。Illumina新的靶向集合如今提供了一個經濟的選擇，讓您可在臺式測序儀上獲取這一信息。

 

我們約見了Illumina腫瘤市場開發的副總裁John Leite博士，以及意大利米蘭比可卡大學Tettamanti研究中心診斷實驗室的主任Gianni Cazzaniga，一起來談談這個集合將如何助力癌癥研究人員。Gianni Cazzaniga正在測試TruSight® RNA Pan-Cancer Panel。

 

 

John Leite博士：RNA分析是理想的，原因很簡單，它讓我們了解到哪些遺傳改變正在表達，并驅動惡性表型。靶向RNA測序實現了基因表達分析、變異檢測和融合基因的鑒定，這對癌癥研究尤為重要。

 

Gianni Cazzaniga：我們最初使用DNA集合，它很難解釋，因為重復序列讓我們無法了解哪些基因參與了易位。新的TruSight RNA Pan-Cancer Panel簡化了變異的篩查，且只需要少量的RNA。

 

 

JL：TruSight® RNA Pan-Cancer Panel讓研究人員能夠一睹癌癥樣品中活躍發生的情況，并能實現對低表達基因的更好覆蓋和對相關區域的更深度覆蓋。此外，它專門檢測與惡性相關的500多個基因中的融合。

 

通過以總體較少的序列來實現相關基因的更深度覆蓋，這個新的集合在臺式測序儀上實現了高效且十分靈敏的RNA測序（RNA-Seq）。這個集合可用于基因表達分析、變異檢測和基因融合的檢測，包括新的融合基因伴侶，讓臺式測序儀也具有探索的功能。

 

 

GC：我所在的機構是意大利最大的兒童白血病治療中心，而我們實驗室是轉診所有意大利年輕患者所用的兩個實驗室之一。我們很自豪能夠在同一研究所中完成診斷、研究和治療，實現雙向交互，其最終目標是將我們的科研成果轉化為診斷，并直接回答未解決的臨床問題。

 

 

GC：我們主要使用這個集合來檢測那些因染色體易位而形成的融合基因，這種基因的結構變化導致兒童和成人罹患白血病。一些易位可預測疾病的結果，而基因融合狀態有助于評估復發的風險和治愈的可能性。

 

 

GC：新的TruSight RNA Pan-Cancer Panel簡化了變異的篩選，讓我們能夠將研究集中在那些頻繁參與但尚未檢測到任何基因融合伴侶的基因。它只需要少量的RNA，而相對于更復雜的基因組、外顯子組或轉錄組方法，靶向方法簡化了數據分析。相對較短的處理時間也是一個額外的好處，這種方法是高度可重復的，在不同操作人員之間能保持一致。

 

 

GC：TruSight RNA Pan-Cancer確實很有幫助，因為它允許我們使用相同的NGS平臺來全面檢測以不同水平存在的臨床上重要的基因變異。這可以避免了實驗室中使用多種檢測——那可能耗時又費力。這個集合檢測不同變異的能力更加廣泛，而預后功能又與其他方法相仿。

 

 

GC：沒錯！在我們第一次使用這個集合時，我們鑒定出一個重要的新基因融合伴侶，我們還鑒定出標準方法未檢測到的已知變異。我們對這個新研究成果的潛力感到無比興奮，因為它們可能意味著（發現）新的靶點，從而在高危患者中實現針對性的治療。

 

 

JL：通過讓癌癥研究人員獲取重點的腫瘤學內容，并有能力發現新的癌癥相關融合基因，我們希望能簡化基因融合的檢測。通過在臺式測序儀上提供這個解決方案，我們希望能助力那些對RNA測序的力量還不太了解的研究人員。