2018年3月9日，在易貿(mào)生物產(chǎn)業(yè)大會上華大基因研究院副院長蔣慧博士正式發(fā)布了華大又一款取得臨床認(rèn)證的基因測序儀——BGISEQ-50，該產(chǎn)品將主打無創(chuàng)產(chǎn)前、植入前基因檢測、病原快檢等臨床細(xì)分領(lǐng)域的應(yīng)用方向。

在臨床檢測領(lǐng)域，體外診斷設(shè)備（In Vitro Diagnosis即IVD）發(fā)揮著越來越重要的作用，而分子診斷領(lǐng)域目前是IVD中發(fā)展最快的子行業(yè)。隨著基因檢測技術(shù)的不斷進(jìn)步，測序在通量上得到了顯著提升，而成本卻不斷下降。華大集團(tuán)作為全球最大的基因組學(xué)研發(fā)機(jī)構(gòu)，承擔(dān)著引領(lǐng)業(yè)界進(jìn)入百元基因組時代的責(zé)任。先后發(fā)布了BGISEQ-500，BGISEQ-50，MGISEQ-2000，MGISEQ-200等一系列基因測序儀。本次發(fā)布的BGISEQ-50已經(jīng)通過國家食品藥品監(jiān)督管理總局的審查，獲得醫(yī)療器械注冊證，這也是華大第四款獲得醫(yī)療器械注冊證的測序儀。

蔣慧博士提到“此次發(fā)布的BGISEQ-50是一款更專注、更小巧、更精簡的高通量測序平臺。該系統(tǒng)沿用了先進(jìn)的聯(lián)合探針錨定聚合技術(shù)（cPAS）和DNA納米球（DNB）核心測序技術(shù)，采用高精密部件，內(nèi)置獨立的樣本加載試劑槽和全自動試劑針穿刺系統(tǒng)，在簡約化的結(jié)構(gòu)中自動集成樣品加載、測序和分析等多項功能。它還獲得了德國IF2018設(shè)計大獎。蔣慧博士同時展示了BGISEQ-50在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、植入前遺傳學(xué)篩查、病原體感染快速鑒定等應(yīng)用方面的測試數(shù)據(jù)，充分展示了BGISEQ-50在上述應(yīng)用方面杰出的性能表現(xiàn)。