2018年10月30日，來自圣迭戈的消息——Illumina公司（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布推出TruSight™ Oncology 500（TSO 500）panel，這是一個全面的全癌種檢測試劑盒，旨在鑒定已知和新發現的腫瘤標志物。TruSight Oncology 500利用受試者腫瘤樣本中的DNA和RNA來鑒定影響腫瘤進展的關鍵體細胞變異，如小的DNA變異、融合和剪接變異。更重要的是，TruSight Oncology 500能夠測定腫瘤突變負荷（TMB）和微衛星不穩定性（MSI），這些指征有望成為日益得到推廣的免疫療法的關鍵指標。TruSight Oncology 500僅供科研使用，將在2019年第一季度上市。

 

肺癌的分子檢測一直處于精準腫瘤學的前沿。一些患者使用靶向療法取得了良好的結果，目前使用靶向療法前需要檢測多種生物標志物，如EGFR突變、ALK融合和ROS融合等。最近，TMB作為生物標志物逐漸興起，經證明TMB分值高的患者對免疫檢查點抑制劑表現出更好的響應和更長的存活期，這使得全面測序變得更加必要。在腫瘤單一樣本流程中可靠測定TMB，需要對大約1Mb或更大的區域進行測序，開展特異且靈敏的變異檢出，以及利用生物信息學方法來標記和去除生殖系變異。為了全面了解并制定最佳治療方案，我們所需的生物標志物數量不斷增加，TruSight Oncology 500（目前市面上最大最全面的panel之一）這樣的檢測涵蓋了所有的生物標志物，使其成為當今癌癥研究人員的理想選擇。

 

“腫瘤突變負荷作為預測免疫檢查點抑制劑反應的生物標志物，在非小細胞肺癌治療中的重要性不斷提升，”德國海德堡大學醫院的病理學家Albrecht Stenzinger博士談道。“然而，體細胞標記的檢測，如ALK融合和小的EGFR變異，也同樣重要。使用DNA和RNA的TSO 500流程讓實驗室能夠評估TMB，并同時評估小的DNA變異和融合，最終節約時間，并節省珍貴的樣本。”

 

“最近出現了許多測定TMB的方法，但這些方法的變異檢出性能及其基因內容都有所不同，這影響了檢測結果，”德國科隆大學病理學研究所的分子生物學家Carina Heydt博士說。“作為TSO 500的早期試用者，我們實驗室發現該試劑盒不僅很容易操作，而且基于富集的檢測試劑與革新的生物信息學工具相結合表現出很高的變異檢出性和TMB測定可重現性。”

 

合作的制藥公司和醫療保險機構正在轉向更深度、更廣泛的測序，以幫助預測哪些患者將受益于新型療法，包括免疫療法、靶向療法和許多有潛力的組合。最近，百時美施貴寶公司（紐約證券交易所股票代碼：BMY）和Illumina宣布了一項合作，將基于TruSight Oncology 500開發并在全球推廣伴隨診斷，以支持百時美施貴寶的腫瘤學產品組合。

 

“通過專注于我們最獨特的腫瘤學產品，我們能夠滿足客戶的需求，并提供全面的NGS panel，它包含與靶向和免疫療法相關的所有已知和預期的生物標志物，”Illumina臨床基因組學的執行副總裁Garret Hampton說。“隨著我們未來推出通過監管批準的體外診斷版本試劑盒，我們將能夠為準確而可重現的檢測設定標準。今天TruSight Oncology 500不僅在檢出TMB上的能力符合當前的研究和新興指南，而且它還為未來生物標志物的鑒定帶來希望，使其成為這個快速發展領域的強大解決方案。”

 

TruSight Oncology 500帶來了深度更深、適應性更強且易于使用的測序能力：

 

· 不止步于滿足當前癌癥指南和臨床試驗的要求——TSO 500的深度探索能力涵蓋了大量基因——這些改變可用于確定臨床試驗的患者——同時覆蓋1.94Mb的基因組以檢測TMB。

 

· 突破了免疫療法研究的瓶頸——高標準開發的TMB和MSI算法準確度高，具備腫瘤單一樣本流程，能夠靈活檢測絕大多數已知的遺傳變異，無論是小的變異、基因擴增、新生融合，還是剪接變異。

 

· 適用于腫瘤的RNA+DNA整合流程：將RNA和DNA生物標志物整合到一個流程的能力讓實驗室能夠同時評估所有相關的生物標志物。此外，腫瘤單一樣本流程無需每次運行正常對照樣本，也可為實驗室節省大量經費。

 

如需了解更多的產品及可用性信息，請訪問：www.illumina.com/TruSightOncology500

 

Illumina公司通過解碼基因組而改善人類健康。我們注重創新，這使我們成為DNA測序和芯片技術的全球領導者，并為科研、臨床和應用市場的客戶提供服務。我們的產品應用在生命科學、腫瘤學、生殖保健、農業及其他新興市場上。如欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com/cdx或關注@illumina。

 

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