2020年9月 ——在2020年湘雅小兒神經國際高峰論壇舉辦之際，因美納與中南大學湘雅醫院宣布達成合作，將助力湘雅醫院打造國內領先的小兒神經學科罕見病疑難病診療與研究示范中心。中南大學湘雅醫院兒科主任彭鏡教授，重慶醫科大學附屬兒童醫院神經內科疾病診治中心主任蔣莉教授，中南大學湘雅醫院兒科尹飛教授，中南大學生命科學學院副院長陳超教授以及因美納全球副總裁兼大中華區總經理李慶共同出席了合作落成儀式。未來，因美納將率先以全球領先的基因測序技術支持湘雅醫院開展未明原因嬰兒痙攣臨床研究。

嬰兒痙攣癥（ISs）是發生于嬰兒期的一種較為常見的難治性癲癇綜合征。由于發病年齡早，患兒預后較差，疾病發作后多伴有智力運動發育停滯及倒退現象，往往對患兒及其家庭的生活造成嚴重的影響。目前，中國有超過三分之一的嬰兒痙攣癥患者無法明確病因，多與遺傳因素有關。我國每年大約有1500萬新生兒，其中每一萬名新生兒中大約有2～4名患有嬰兒痙攣，也就意味著我國每年大約新增3000～6000名嬰兒痙攣患兒。

目前診療手段而言，超30%的患兒其病因不明，研究表明，在這些病因不明確的嬰兒痙攣患兒中，遺傳因素的占比可能高達70%以上。明確病因對于患兒的精準治療尤為重要，指導精確用藥盡早地控制其發作，減少因為抽搐導致其發育障礙，提高患兒生活質量，減輕家庭和社會負擔。研究表明1，患者的發育情況、對抗癲癇藥物的反應性、癲癇發作形式等多個影響預后的因素可能取決于其致病病因。因此, 及時明確病因對于嬰兒痙攣癥患者精準化治療管理有著重要意義。

作為目前最全面的基因檢測方法之一，全基因組測序技術（Whole Genome Sequencing，WGS）被證實可極大縮短鑒別遺傳疾病的時間，降低成本，徹底改變患者漫長的求醫之旅2,3。而在全基因組測序技術無法獲得轉錄本及蛋白質水平的情況下，全轉錄組測序技術（Whole transcriptome sequencing，WTS）則可以解釋獲得的突變位點并發現難以檢測的新突變位點，適宜于提升罕見病尤其神經類罕見病的基因解析度4。此次合作中，因美納與湘雅醫院將運用全基因組測序和全轉錄組測序兩項技術進行未知病因的嬰兒痙攣遺傳學檢測的前瞻性研究。這一研究結果將有望能為未確診的嬰兒痙攣癥患者提供臨床依據，優化現有檢測規范和流程以及發現更多致病突變基因，從而揭示致病機制。

中南大學湘雅醫院兒科主任彭教授在儀式上表示：“兒童癲癇一直以來都位居小兒神經系統疾病譜中的首位，嬰兒痙攣癥是其中常見的一類疾病。由于患兒通常伴有明顯的精神運動發育遲滯等癥狀，患兒和家庭都面臨巨大的壓力和負擔。數十年以來，湘雅兒科將小兒神經作為重點研究方向，在小兒神經系統疾病研究方面取得了許多重要進展。通過與因美納的合作，我們期待運用全球領先的遺傳基因檢測技術共同推動相關的臨床研究進展，最終惠及更多患兒和他們的家庭。”

作為研究項目的合作中心代表，重慶醫科大學附屬兒童醫院神經內科疾病診治中心主任蔣莉教授表示：“嬰兒痙攣癥嚴重威脅著許多兒童的生命健康，因此對于未明原因嬰兒痙攣的臨床研究很有意義，我們也非常高興能夠參與到此次研究項目中。面對遺傳疾病的診斷，全基因組測序技術及相關技術在發現潛在的致病變異和基因、完善嬰兒痙攣癥患者的診斷方面發揮著巨大價值。我們也期待與更多合作單位一起推動這一研究的實施并早日取得成果。”

因美納全球副總裁兼大中華區總經理李慶表示：“新一代測序技術（NGS）正在成為罕見病和遺傳疾病診斷的重要手段。通過基于NGS技術的全基因組測序，研究人員能夠快速獲得詳細的基因組信息，從而進行有效分析。在中國，有越來越多的醫療研究機構正運用這一技術對相關疾病進行診斷和研究。”
“中南大學湘雅醫院歷史悠久，積淀深厚，是我國頂尖的綜合性醫療機構之一。我們非常榮幸與湘雅醫院達成合作，并以領先的基因測序技術助力遺傳性疾病的科研及臨床工作。隨著遺傳基因檢測技術的不斷進步，眾多患兒和家庭將有望終結他們漫長的‘診斷苦旅’。”

長期以來，因美納與眾多合作伙伴一道，致力于利用領先的基因測序技術推動未確診罕見遺傳疾病領域的研究和診療。通過為客戶提供操作性強、高效、便捷的檢測解決方案，大幅縮短患者的求醫過程。自進入中國，因美納在這一領域同包括中國出生缺陷干預救助基金會、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會、復旦大學附屬兒科醫院及上海交通大學醫學院附屬新華醫院等醫院和研究機構展開了廣泛的合作。與此同時，因美納還不斷致力于創新研發，將最新的產品和技術引入中國。不久前，因美納推出了全新TruSight軟件套裝和全新PCR-Free Prep建庫試劑，這一產品將進一步加快及簡化全基因組測序技術，并應用于未確診罕見遺傳疾病等領域。
 
關于中南大學湘雅醫院
中南大學湘雅醫院始建于1906年，是國家衛生健康委員會直管的三級甲等綜合公立醫院，也是我國重要的臨床診療、醫學教育與科技創新中心。湘雅醫院具備雄厚的臨床診療能力，一流的醫療人才隊伍，卓越的醫學教育實力，和領先的科技創新水平。擁有國家重點學科7個，國家臨床重點專科25個，神經內科、神經外科、皮膚科、骨科、呼吸內科、老年病學等專科的診療水平和科技影響力位居全國前列，深受人民群眾贊譽和信賴。
 
關于因美納
因美納公司致力于推動和激發基因組學的發展而不斷改善人類健康。專注創新使我們成為全球基因測序和芯片技術的領導者，并為全球范圍的科研、臨床和應用市場客戶提供專業服務。我們的產品廣泛應用于生命科學、腫瘤學、生殖保健、農業及其他新興領域。欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com.cn或關注Illumina微信公眾號。
 
參考文獻
Epilepsia, 56(4):617–625, 2015 doi: 10.1111/epi.12951
Petrikin JE, Cakici JA, Clark MM, et al. The NSIGHT1-randomized controlled trial: rapid whole-genome sequencing for accelerated etiologic diagnosis in critically ill infants. NPJ Genom Med. 2018 Feb 9;3:6. doi: 10.1038/s41525-018-0045-8.
Farnaes L, et al. Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization. NPJ Genom Med. 2018 Apr 4;3:10. doi: 10.1038/s41525-018-0049-4. eCollection 2018.
Nature Medicine volume 25, p911–919(2019)