2018年11月16日——中國出生缺陷干預救助基金會與Illumina公司就合作開展 “出生缺陷干預救助檢測” 項目在北京簽署框架協議。中國是一個出生缺陷的高發國家。出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質量，而且給相關家庭造成巨大的精神壓力和經濟負擔。

 

“出生缺陷干預救助檢測” 項目意在響應 “健康中國2030規劃綱要” 的號召，加強出生缺陷綜合防治，減少出生缺陷人口比率，促進出生缺陷患者康復，推動出生缺陷防治能力建設，支持提高出生人口素質和兒童健康水平。

 

基于協議，中國出生缺陷干預救助基金會將借助Illumina公司的支持，形成疾病入組、樣本收集、數據分析及解讀等基因檢測操作流程方面的規范。雙方還將致力于相關領域的基層醫生培訓和能力建設等。

 

 

“這項合作將極大支持中國出生缺陷防治，并為苦苦求醫問藥的患兒及其家庭提供幫助” 。基金會蔣正華理事長對Illumina公司為項目所提供的支持給予了高度評價。他指出“出生缺陷干預救助需要來自政府部門、相關醫療、科研機構以及企業和社會力量的共同參與和支持” 。

 

通過利用Illumina公司先進的全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS）,項目將在在廣泛收集數據的基礎上，初步建立出生缺陷臨床數據庫，同時形成先天性結構畸形和遺傳代謝病遺傳檢測的行業診療規范。項目的中長期目標是完成大于10萬例先天性結構畸形和遺傳代謝病患兒及家庭基因檢測。

 

通過持續創新，Illumina高度精確的全基因組測序技術助力世界各國政府部門找到有效手段改善人類健康。

 

“包括罕見病在內的出生缺陷是各國政府共同面對的挑戰”，Illumina全球總裁兼首席執行官Francis deSouza先生說。“盡早診斷新生兒攜帶的此前未診斷出的疾病，將給他們的生命帶來有意義的改變” 。