該芯片可為具有種族多樣性需求的群體基因組學(xué)項(xiàng)目提供更豐富的信息。

 

為了解決現(xiàn)有或規(guī)劃中的群體基因組學(xué)項(xiàng)目的種族多樣性需求，Illumina現(xiàn)已開始發(fā)售Infinium® Global Diversity Array（GDA）。GDA專為美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）開展的All of Us研究計(jì)劃而開發(fā)，作為這項(xiàng)大規(guī)模國(guó)家項(xiàng)目的一部分，該芯片將用于對(duì)100萬參與者進(jìn)行基因分型，Illumina現(xiàn)已推出了這款芯片的商業(yè)版本。

 

該芯片大約包含190萬個(gè)變異，包括從公共數(shù)據(jù)庫(kù)獲得的經(jīng)過填補(bǔ)優(yōu)化的標(biāo)簽SNP和最新的臨床研究?jī)?nèi)容，這些公共數(shù)據(jù)庫(kù)包括ClinVar、國(guó)家人類基因組研究所（NHGRI）- EBI數(shù)據(jù)庫(kù)和藥物基因組學(xué)知識(shí)庫(kù)（PharmGKB）等。這款芯片具有廣泛的用途，適用于各種與多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分、常見疾病關(guān)聯(lián)研究和遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查有關(guān)的大規(guī)模篩查和關(guān)聯(lián)研究。  

 

Global Diversity Array是一款經(jīng)濟(jì)型工具，可對(duì)大規(guī)模的全球群體進(jìn)行遺傳篩查。它在26個(gè)不同的群體中提供了極高的基因組覆蓋率和填補(bǔ)性能。現(xiàn)在，對(duì)種族多樣性的需求在人類疾病研究和大規(guī)模篩查中已經(jīng)變得越來越重要。GDA的全基因組骨架來源于早期的Illumina多種族芯片產(chǎn)品并經(jīng)過了優(yōu)化。該產(chǎn)品還具有十萬多個(gè)臨床研究變異，其中包括來自美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)（ACMG）59基因列表中的變異（此處為參考鏈接），這些變異可用于風(fēng)險(xiǎn)分析和確認(rèn)假定的臨床關(guān)聯(lián)。8樣本規(guī)格的芯片還可以添加175,000個(gè)定制微珠類型。

 

“我們很高興All of Us研究計(jì)劃將使用該產(chǎn)品的一個(gè)版本，”Illumina芯片業(yè)務(wù)副總裁Jason Johnson說道。“該產(chǎn)品是Illumina多年來與科學(xué)界合作的共同成果，我們一直在芯片平臺(tái)的內(nèi)容、工作流程和數(shù)據(jù)分析方面不斷創(chuàng)新，以促進(jìn)其在精準(zhǔn)醫(yī)療項(xiàng)目、預(yù)測(cè)性風(fēng)險(xiǎn)篩查，以及群體規(guī)模和全基因組關(guān)聯(lián)研究等臨床研究領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用。”

  

Illumina芯片已廣泛用于各種大規(guī)模應(yīng)用，而在這些應(yīng)用中，在高通量和可擴(kuò)展平臺(tái)上，運(yùn)行具有最新臨床研究?jī)?nèi)容且經(jīng)過填補(bǔ)優(yōu)化的高密度芯片，是當(dāng)今和未來大規(guī)模基因分型的主要需求。

 

GDA于2019年9月開始發(fā)售，現(xiàn)已廣泛上市。如需了解更多信息，請(qǐng)點(diǎn)擊此處。