在兒童罕見遺傳疾病的診斷過程中，速度尤為重要。診斷檢測過程縮短幾個小時意味著家長可以更快得到答案，孩子也可以盡早得到治療。全新的因美納DNA PCR-Free Prep建庫試劑能夠加快全基因組測序速度，成為罕見病研究領域重要里程碑。
  DNA PCR-Free Prep建庫試劑與因美納最近推出的TruSight™軟件套裝搭配
，可用于NovaSeq™ 6000、NextSeq™ 550、MiSeq™和MiniSeq™系列儀器�，F在，DNA PCR-Free Prep建庫試劑將成為全基因組測序不可或缺的一部分，并能夠廣泛應用于罕見疾病研究等領域。這些工具與TruSight™軟件套裝相結合，能夠在集成平臺上以最高質量、最快速度提供整個基因組的變異分析。
位于美國加州圣迭戈的拉迪兒童基因組醫學研究所（RCIGM）和其它高強度測序客戶對該產品期待已久。兩年前，拉迪兒童基因組醫學研究所使用NovaSeq™ 6000儀器和其它因美納技術，創下了目前的基因組診斷吉尼斯世界紀錄——從樣品收集到診斷的時間僅耗費19.5小時。全新的PCR-Free Prep建庫試劑和近期的技術改進可能會幫助該研究所打破自己保持的記錄，并提供更為及時的診斷以指導后續的治療和護理。

拉迪兒童基因組醫學研究所所長兼首席執行官Stephen Kingsmore博士說：“患有罕見遺傳病的嬰兒是我們遇到的最脆弱的患者，任何能夠縮短診斷時間的技術都備受歡迎。我們相信，DNA PCR-Free Prep建庫試劑帶來的更優化的診斷流程將對患兒及其家庭產生巨大影響。”

DNA PCR-Free Prep建庫試劑支持各種DNA輸入和樣品類型，包括唾液、血液和干血片等。它縮短了制備時間，易于使用，并且能夠提供高度精確的數據。附在磁珠上的轉座子與PCR-free技術相結合，簡化了全基因組測序工作流，使文庫的測序準備時間縮短至90分鐘，比其它解決方案快三到四倍，從而最大限度地減少了操作時間，并能兼容低輸入DNA工作流。

因美納全球檢驗及開發副總裁Jim Godsey表示：“先進的DNA PCR-Free Prep建庫試劑將對市場產生巨大影響，因為對于那些罕見遺傳病患兒的家庭來說，時間就是生命。因美納致力于以創新產品來簡化并加快下一代測序工作流，如今，我們離真正的精準醫療的愿景又更近了一步。”

隨著下一代測序技術（NGS）的不斷發展，其周邊配套技術也變得更快速、更易于使用且更加準確。新的建庫試劑將周轉時間縮短至90分鐘。此外，它還降低了獲得高質量數據的樣本輸入要求（最低25毫微克），只需兩個自動接觸點，并將處理基因組的時間縮短至32小時。

這一新功能將被嵌入到全面的工作流中，包括文庫制備，在NovaSeq™ 6000或其它測序平臺上進行測序，并通過TruSight™軟件套裝中的DRAGEN™ Sequence Hub平臺進行分析。這一產品組合旨在為可擴展和快速的基因組信息解讀設定標準，最終使全基因組測序成為罕見遺傳病的診療標準。

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