,北京諾禾致源科技股份有限公司 ">
染色體上一些能特定調(diào)控mRNA和蛋白質(zhì)表達(dá)水平的區(qū)域,其mRNA/蛋白質(zhì)的表達(dá)水平與數(shù)量性狀成比例關(guān)系。其具體原理是把基因表達(dá)量作為一種數(shù)量性狀,研究遺傳突變與基因表達(dá)的相關(guān)性。
|
||||||||||||||||||
[發(fā)表評論] [本類其他服務(wù)] [本類其他服務(wù)商] |
服務(wù)商: 北京諾禾致源科技股份有限公司 | 查看該公司所有服務(wù) >> |
eQTL的全稱是expression quantitative trait Loci,譯為表達(dá)數(shù)量性狀基因座,指的是染色體上一些能特定調(diào)控mRNA和蛋白質(zhì)表達(dá)水平的區(qū)域,其mRNA/蛋白質(zhì)的表達(dá)水平與數(shù)量性狀成比例關(guān)系。其具體原理是把基因表達(dá)量作為一種數(shù)量性狀,研究遺傳突變與基因表達(dá)的相關(guān)性。
從材料選取,建庫測序,到數(shù)據(jù)分析,
每一步都需要科學(xué)、縝密的設(shè)計(jì),以保障高質(zhì)量研究成果。
1)整合基因組數(shù)據(jù)和轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù),為復(fù)雜疾病的研究提供新的策略。
2)全面挖掘基因組上的信息,解釋非編碼區(qū)遺傳突變的功能。
3)系統(tǒng)的了解基因轉(zhuǎn)錄的調(diào)控機(jī)制,構(gòu)建基因表達(dá)調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。
4)與GWAS數(shù)據(jù)聯(lián)合分析,避免因人群中的個(gè)體差異造成基因的差異表達(dá),找到參與疾病發(fā)病機(jī)制的基因。
分析內(nèi)容= 全基因組測序分析+ RNA測序分析+ eQTL分析
1.全基因組測序分析內(nèi)容參照WGS分析內(nèi)容,檢測編碼區(qū)和非編碼區(qū)的各類突變,家系樣本按照遺傳模式(顯性/隱性/新生突變)進(jìn)行篩選致病位點(diǎn)/易感位點(diǎn),散發(fā)樣本按照篩共有 (共有位點(diǎn)/共有基因)、關(guān)聯(lián)分析(GWAS/RVAS/Burden)進(jìn)行篩選致病位點(diǎn)/易感位點(diǎn)。
關(guān)聯(lián)分析 | |
疾病顯著性關(guān)聯(lián)位點(diǎn)分析 (GWAS/RVAS) |
1. Fisher 精確檢驗(yàn) |
2. 繪制曼哈頓圖 | |
3. 繪制Q-Q圖 | |
4. 繪制Locus Zoom圖 | |
疾病顯著性關(guān)聯(lián)基因分析 (Burden) |
1. SKAT統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn) |
2. 繪制Heat map圖 | |
備注:Control 的選擇范圍 (1)客戶準(zhǔn)備control樣本,和case 樣本進(jìn)行測序后,進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析; (2)可以免費(fèi)利用諾禾內(nèi)部自然人數(shù)據(jù)庫Novozhonghua作為control來做關(guān)聯(lián)分析; (3)可以利用數(shù)據(jù)庫ExAC 和 gnomAD 作為control來做關(guān)聯(lián)分析。 |
參照醫(yī)口轉(zhuǎn)錄組分析內(nèi)容,對mRNA表達(dá)量進(jìn)行分析,獲得差異基因、可變剪切、新轉(zhuǎn)錄本等信息。
3.lncRNA測序分析內(nèi)容參照LncRNA分析內(nèi)容,對LncRNA進(jìn)行篩選鑒定、表達(dá)量、靶基因分析,對circRNA進(jìn)行篩選鑒定、表達(dá)量分析,同時(shí)獲得mRNA、lncRNA和circRNA三種 分析的差異表達(dá)、可變剪切、基因/靶基因功能富集等信息。
4.eQTL分析內(nèi)容將WGS獲得的候選致病位點(diǎn)/易感位點(diǎn)與RNA-seq獲得表達(dá)量信息進(jìn)行eQTL分析,進(jìn)一步縮小候選致病/易感位點(diǎn)信息,并尋找確定基因突變-表達(dá)調(diào)控之間的 網(wǎng)絡(luò)關(guān)系,挖掘建立疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子機(jī)制。具體分析內(nèi)容見下表:
基本eQTL分析 | 差異eQTL分析(需提供兩組以上樣本) |
1.順式eQTL分析 2.反式eQTL分析 3.eQTL 注釋:ENCODE 數(shù)據(jù)庫注釋和 GETx 數(shù)據(jù)庫注釋 4.eQTL熱點(diǎn)預(yù)測分析 5.eQTL 聯(lián)合 GWAS分析 |
1. 差異順式eQTL分析 2. 差異反式eQTL分析 3. 差異 eQTL熱點(diǎn)分析 |
采用先進(jìn)的Illumina測序平臺(tái),快速、高效地讀取高質(zhì)量的測序數(shù)據(jù)。
諾禾致源高性能計(jì)算平臺(tái)(High Performance Computing,HPC)采用DELL計(jì)算節(jié)點(diǎn)和Isilon存儲(chǔ)的高效組合,實(shí)現(xiàn)快速穩(wěn)定的測序數(shù)據(jù)分析及交付。隨著公司業(yè)務(wù)的發(fā)展,高性能計(jì)算平臺(tái)將會(huì)持續(xù)更新并擴(kuò)容,以保證高效的數(shù)據(jù)處理和安全的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)。
諾禾致源疾病基因組事業(yè)部致力于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的科研服務(wù)。結(jié)合專業(yè)的項(xiàng)目方案指導(dǎo)和分析流程,保證項(xiàng)目準(zhǔn)確并且快速地進(jìn)行。