全基因組重測(cè)序

利用高通量測(cè)序平臺(tái)對(duì)人核酸樣品進(jìn)行全基因組范圍的測(cè)序，并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行差異性分析的研究方法。

服務(wù)類別：	測(cè)序/合成	總訪問(wèn)：	959
最后更新：	2019-8-29	半年訪問(wèn)：	39
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公司簡(jiǎn)介

全基因組重測(cè)序

　　全基因組重測(cè)序（Whole Genome Sequencing，WGS）是利用高通量測(cè)序平臺(tái)對(duì)人核酸樣品進(jìn)行全基因組范圍的測(cè)序，并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行差異性分析的研究方法。較固相芯片檢測(cè)或者外顯子測(cè)序，全基因組測(cè)序可以全面挖掘DNA水平的遺傳突變信息，為篩選疾病的致病及易感基因、研究發(fā)病及遺傳機(jī)制等提供重要信息。

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

◇ 檢測(cè)范圍廣：一次性可檢測(cè)全基因組范圍SNV、InDel、結(jié)構(gòu)變異（SV）及拷貝數(shù)變異（CNV）。

◇ 數(shù)據(jù)質(zhì)量高：數(shù)據(jù)偏差小，有效數(shù)據(jù)覆蓋均一。

◇ 分辨率高：單堿基分辨率。

技術(shù)路線

技術(shù)參數(shù)

樣本要求	DNA≥3 μg（濃度≥5 ng/μL），新鮮組織≥20 mg，全血≥1 mL，干血片≥10片（1 cm²面積），唾液≥1 mL，口腔拭子≥1根，新鮮培養(yǎng)細(xì)胞≥5×10⁶個(gè)，F(xiàn)FPE（石蠟切片）≥10個(gè)切片（1 cm²面積，5-10 μm）
測(cè)序策略	Illumina PE150
測(cè)序深度	遺傳病：30-50 X；CNV檢測(cè)：0.1-1 X
服務(wù)周期	15個(gè)自然日

文獻(xiàn)案例

案例一 RAC3 基因的新發(fā)突變引發(fā)一種新型神經(jīng)發(fā)育綜合征

發(fā)表雜志：Genetics in Medicine IF：9.937 發(fā)表年份：2018

　　RAC3 是Rho GTPase基因家族中一個(gè)未被重視的成員，它在發(fā)育的大腦中表達(dá)，并與關(guān)鍵的細(xì)胞功能有關(guān)。本研究的目的是確定RAC3 的功能失調(diào)是否與人類疾病有關(guān)。研究對(duì)象為4個(gè)家系，對(duì)第一個(gè)家系進(jìn)行重測(cè)序，其余三個(gè)家系進(jìn)行全外顯子測(cè)序。通過(guò)第一個(gè)家系全基因組重測(cè)序發(fā)現(xiàn)了RAC3 基因的雜合型突變Gln 61 Leu/WT，并在其他3個(gè)家系中分別發(fā)現(xiàn)了不同類型的突變，通過(guò)PDB數(shù)據(jù)庫(kù)模擬突變蛋白結(jié)構(gòu)確認(rèn)這些突變會(huì)顯著影響該蛋白的高級(jí)結(jié)構(gòu)。

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圖1 來(lái)自4個(gè)家系的5個(gè)個(gè)體在RAC3基因中發(fā)生錯(cuò)義變體導(dǎo)致嚴(yán)重的發(fā)育障礙和腦畸形

參考文獻(xiàn)

Costain G, Callewaert B, Gabriel H, et al. De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome[J]. Genetics in Medicine: official journal of the American College of Medical Genetics, 2018.

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