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針對mtDNA進行捕獲，并結(jié)合Illumina平臺進行高通量、高深度測序，最后進行生物信息學(xué)分析，提供人類線粒體基因組檢測的解決方案。
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線粒體是細胞的能量工廠，擁有自身的遺傳物質(zhì)和遺傳體系。人類線粒體基因組DNA（mtDNA）是長度為16,569 bp的雙鏈閉合環(huán)狀DNA分子，包括37個基因，具有母系遺傳、多拷貝、高異質(zhì)性及高變異率等特點。線粒體病的發(fā)病機制主要是核基因（nDNA）缺陷、線粒體基因（mtDNA）缺陷以及mtDNA和nDNA間的信號傳遞障礙，從而引起線粒體呼吸鏈氧化磷酸化功能障礙的病變，包括退行性疾病、代謝性疾病、遺傳性疾病、腫瘤等。
iGeneTech®基于液相探針雜交捕獲技術(shù)與多重PCR擴增技術(shù)開發(fā)出兩套線粒體捕獲方案，針對mtDNA進行捕獲，并結(jié)合Illumina平臺進行高通量、高深度測序，最后進行生物信息學(xué)分析，提供人類線粒體基因組檢測的解決方案。
產(chǎn)品優(yōu)勢
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◇ 探針/引物優(yōu)勢：基于熱力學(xué)模型進行mtDNA基因組探針/引物設(shè)計。 |
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◇ 高覆蓋度：能夠100%覆蓋所有線粒體基因組全長。 |
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◇ 高精確度：從DNA抽提、質(zhì)檢，到文庫構(gòu)建和上機測序，嚴格控制的實驗流程，保證了數(shù)據(jù)的高精準度。 |
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◇ 高性價比：標準自動化制備工藝，有效降低成本，價格優(yōu)勢明顯。 |
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◇ 多種選擇：兩套捕獲方案，滿足不同科研需求。 |
技術(shù)路線
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樣本要求 |
（液相：DNA≥500 ng，濃度≥5 ng/μL），（多重：DNA≥300 ng，濃度≥5 ng/ μL）；新鮮組織≥20 mg，全血（提取基因組DNA）≥1mL，干血片≥3片（1 cm2面積），唾液≥1mL，口腔拭子≥1根，新鮮培養(yǎng)細胞≥5×106個，F(xiàn)FPE（石蠟切片）≥10個切片(1 cm2面積，5-10 μm)。 |
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捕獲平臺 |
AI-Mito-Cap、AI-Mito-Multi |
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測序策略 |
Illumina PE150 |
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測序深度 |
液相 10000 X；多重 1000 X |
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服務(wù)周期 |
15個自然日 |
文獻案例
案例一 遺傳證據(jù)關(guān)于線粒體DNA異質(zhì)性增加自閉癥譜系障礙的致病性的研究
發(fā)表雜志：Plos Genetics IF：5.54 發(fā)表年份：2016
有越來越多的臨床和生物學(xué)證據(jù)暗示了線粒體功能障礙會影響自閉癥譜系障礙（ASD）的發(fā)生，但對其生物學(xué)基礎(chǔ)還不清楚。為探究線粒體功能障礙與ASD之間的遺傳學(xué)關(guān)系，本文使用903例僅先證者為ASD患者的成三家系（母親-先證者-同胞）的外顯子組測序數(shù)據(jù)，評估包括異質(zhì)性在內(nèi)的mtDNA變異對ASD的影響。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，ASD先證者的異質(zhì)性突變集中在非多態(tài)性的mtDNA位點（P=0.0015），相比于多態(tài)性位點，非多態(tài)性位點的變異更可能產(chǎn)生有害影響。與未患病的同胞相比，先證者中含有約1.5倍的非同義突變，約2.2倍的致病性突變，這些突變增加了患ASD的風(fēng)險，并表現(xiàn)為智力降低、社會行為障礙。此外，與母親-同胞相比，母親-先證者的mtDNA異質(zhì)性傳遞模式具有更高的潛在致病性。綜上，研究結(jié)果證實了致病性mtDNA突變是自閉癥的潛在原因，有助于改善ASD疾病的診斷和治療。
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圖1 mtDNA突變特征 |
圖2 自閉癥先證者及其同胞的mtDNA |
參考文獻
Y Wang, M Picard, Z Gu, et al. Genetic Evidence for Elevated Pathogenicity of Mitochondrial DNA Heteroplasmy in Autism Spectrum Disorder[J].Plos Genetics, 2016,12(10): e1006391.
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- RNA-BS揭示NONO蛋白通過調(diào)控mRNA的m5C修飾和可變剪切促進醫(yī)學(xué)進展
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