隨著DNA 檢測技術的不斷發展，法醫DNA 檢測已成為現代司法鑒定中不可或缺的工具，與傳統測序技術相比，下一代測序（Next Generation Sequencing，NGS）無論是測序原理、測序過程、適用范圍還是測序結果都存在本質的不同，給生物學領域帶來新的突破，對法醫遺傳學這一應用性學科也帶來了沖擊和挑戰。
iGeneTech®提供了基于二代測序（NGS）技術平臺下在法醫短串聯重復（STR）分型中應用整體解決方案，在現有數據輸出方式基礎上，進一步關注STR的序列多態性，對公安部推薦的20個核心基因座進行精準識別鑒定。該解決方案基于iGeneTech®自主研發的MultipSeq®多重PCR擴增技術，獲取法醫相關的目標序列并進行上機測序。
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產品名稱 |
基因座信息 |
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AI-Y-STR-Multi |
DYS19、DYS385a/b、DYS389 I、DYS389 II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、 DYS439、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、H4、DYS481、DYS533、DYS576 |
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◇ 專屬于中國人群的基因座。 |
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◇ 包含了公安部要求的20個核心基因座并與現有數據庫兼容，涵蓋市面上大部分的Y-STR試劑盒基因座。 |
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◇ 由長度多態水平提高到序列多態水平，對STR等位基因進行更為精細化的區分，對STR序列信息、SNV、InDel 實現全解析度STR分型，顯著提升法庭科學STR基因座的個體識別效力。 |
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◇ 支持不同研究目的個性化定制服務，NGS高通量平行測序技術不再受熒光標記的種類限制，STR+More的檢測策略 實現了一次性檢測更多遺傳標記的種類和數量，能夠大幅度提高檢測效率。 |
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樣本要求 |
唾液、口腔拭子、血卡等。gDNA≥1 ng，濃度＞0.1 ng/ul |
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捕獲平臺 |
MultipSeq® |
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測序策略 |
Illumina PE250/300 |
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服務周期 |
30個自然日 |
案例一 大規模并行測序（MPS）對系統發育研究促進Y-STR變異的發現和分類
發表雜志：Forensic Sci Int Genet IF：5.637 發表年份：2018
Y染色體區域上男性特有的短串聯重復序列(Y- STR)為單倍型，因此Y-STR序列多態性可以在單核苷酸多態性（SNPs）定義的單倍群系統發育的背景中。本文作者選擇一組100個不同的樣本，其中Y染色體上男性特有序列（MSY）通過重新測序先前定義了一個基于系統發育的高分辨率的SNP，并通過MPS對每個樣本中的23個Y-STR進行測序，研究揭示了通過MPS在分析Y-STR上可提供額外更多的信息；同時也證明了MPS與CE數據的高度一致性（99.83%），促進了命名標準化，并且將Y-STR序列變異置于系統發育背景中。
圖1 系統發育背景下檢測到的SNP和InDel
參考文獻
Huszar T I,Jobling M A , Wetton J.A phylogenetic framework facilitates Y-STR variant discovery and classification via massively parallel sequencing[J]. Forensic Science International: Genetics, 2018, 35:97-106.
