脊髓性肌萎縮癥（SMA）的臨床表現及治療方案
罕見病科普 | 脊髓性肌萎縮癥（SMA）
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是一組脊髓前角細胞變性、導致對稱肌無力和肌萎縮為特征的常染色體隱性遺傳的神經肌肉疾病，為一種常見的運動神經元疾病，SMA患者的典型變現是肌無力、肌張力低、肌萎縮，正常站立、行走等運動功能受限等，運動發育顯著落后于正常兒童，甚至無法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些維持生命活動的最基本動作，但智力發育正常。
任何年齡、種族、性別的人都有可能患上SMA，SMA新生兒發病率在1/5000– 1/10000，SMA產前攜帶率為1/35-1/50，家庭高危率約1/1600。據統計，中國約有30,000,000 SMA攜帶者。一旦兩位攜帶者婚育，每一胎都有1/4的概率生出SMA患兒。
臨床表現
SMA致病基因
為什么同樣是SMA卻有不同程度的癥狀呢？SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病，最常見的 SMA 是由于染色體 5q 上存活運動神經元 1 基因（SMN1）的兩個拷貝中的變異/缺失引起的。
SMN1有個孿生姐妹——SMN2，它們的基因序列幾乎完全一樣，只是在第7號外顯子上發生了一個堿基的替換。
但就這一個堿基的差異，使轉錄后SMN2的mRNA少了一段，產生的是長度縮短、功能不全的SMN蛋白。不過，也有一小部分（約15%）SMN2基因可以轉錄出完整的mRNA，產生完整有功能的SMN蛋白。
研究發現，SMN2基因的拷貝數越多，患者的癥狀就越輕。Ⅰ型SMA患兒的SMN2拷貝數以2或3拷貝者居多，Ⅱ型以3拷貝者居多，Ⅲ型以3或4拷貝者居多。
SMA的治療
目前針對SMA治療的藥物并不多。
一種是針對SMN2基因，可以改變SMN2 基因的表達，讓SMN2 基因成功合成了正常的SMN蛋白的藥物Spinraza（諾西那生鈉注射液），此藥可以顯著延長患兒壽命，改善患兒運動能力。但該藥需長期維持，且因價格等因素，藥物普及性仍不高。
另一種很有希望的療法就是基因治療。這種療法利用一種病毒載體將SMN1基因遞送至運動神經元，誘導SMN蛋白持續快速表達，以此來緩解疾病癥狀，一次靜脈注射即可達到終身治療效果，但僅適用于Ⅰ型患兒，且價格高昂。
因此預防SMA、及早發現SMA胎兒，并終止妊娠是預防本病最有效的方法
Copyright(C) 1998-2025 生物器材網 電話：021-64166852;13621656896 E-mail：info@bio-equip.com