肌張力障礙綜合征(dystonic syndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia)，是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮，引起以肌張力異常動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，具有不自主性和持續性特點。
    臨床上肌張力障礙可以表現為全身性或局灶性，后者包括眼瞼痙攣、Meige綜合征、口舌綜合征、痙攣性斜頸、書寫痙攣以及其他節段性肌張力障礙。根據原因可以分為：
   （1）原發性肌張力障礙：該類病人沒有明確的中樞神經系統構造異常，表現為全身性異常如特發性扭轉痙攣或局灶性異常如書寫痙攣、眼瞼痙攣和痙攣性斜頸等，原發性肌張力障礙最為常見。
   （2）繼發性肌張力障礙：是由腦代謝和構造異常引起的，最常受累的部位是基底節殼核、蒼白球及丘腦的后核或內側核。
   （3）肌張力障礙變異型：表現為肌張力障礙合并其他改變，包括多巴反應性肌張力障礙及肌陣攣性肌張力障礙。
   （4）遺傳變性病伴發的肌張力障礙：是由腦部變性疾病引起的肌張力障礙，如肝豆狀核變性病人伴發的肌張力障礙。所以在肌張力障礙的治療中可對上述的幾個環節采取針對性措施，調整其功能的失衡，會取得良好的治療效果。
    肌張力障礙的臨床分類目前尚不統一。肌張力障礙的各種分類與臨床特點相關，主要根據肌張力障礙的受累肢體和部位，可能造成肌張力障礙的原因，發病時的年齡等。
    神經遺傳學研究會將DYT基因型及臨床相關性作了詳細分類，詳見下表：

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服務流程



 

樣本要求
   羊水(孕16-20周)、絨毛、組織、外周血或臍帶血DNA（體積≥50μl，濃度≥ 20 ng/μl）。
   冷鏈運輸。
   其他樣本請電話咨詢技術支持。

提供結果
  1.結果報告
  2.圖譜數據（幾種常見的DYT基因突變型見附圖）

圖1DYT1-E1-缺失突變



圖



圖3 DYT11-E2-移碼突變