為什么要做無創DNA產前檢測
我國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。由此給社會造成了嚴重的經濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創DNA產前檢測技術的臨床應用會為我國出生缺陷兒的產前檢測做出極大貢獻。

什么是無創DNA產前檢測技術
無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

無創DNA產前檢測面臨的困境
無創產前篩查(NIPT)為患者和醫療科研人員提供了一種高度敏感和特異的檢測染色體異常的方法。不過困難的是，從孕婦抽取的血液中天然胎兒DNA的水平較低，這意味著檢測成本的增加。原因是由于母親血液中只有一小部分DNA來自胎兒。這意味著大部分被測序的DNA來自母親而不是胎兒，這浪費了大量的時間、金錢和人力去進行DNA測序！除此之外，在游離細胞池中有些胎兒DNA含量異常低，這些準媽媽們可能會面臨不準確的檢測結果。

如何使用LightBench分析系統進行產前檢測
LightBench分析系統是市面上唯一的核酸三合一全自動分析系統，各個功能之間可以獨立運行，也可以聯合使用。

獲得孕婦外周血血清后，從血清中提取DNA，再從總DNA中收集符合長度在100-200bp的片段，因為這個長度的游離DNA片段中，胎兒的DNA片段所占比例最高，有利于后續檢測。LightBench分析系統可以直接將200-300bp的DNA目標片段分離純化，并進行精確定量和定性分析。

LightBench在無創產前檢測中的優勢
使用LightBench通過片段長度的大小來選擇富集胎兒的DNA部分，為臨床醫生降低了測試成本和減少了無效測試數量。為您節省了時間和成本，并為患者提供更好的結果。
 

Ranger技術可以有效地從母體游離的DNA(cfDNA)中回收短的、富含胎兒的DNA片段。通過測序數據與參考基因組的比對確定插入片段大小。

允許您通過游離的DNA的大小來篩選胎兒DNA富集的部分，確保平均回收率超過70%。
 

可以將母體游離DNA中的胎兒部分，增加至正常水平的一倍。由于測序價格較高，這樣避免了在目標DNA之外測序上的花費。
 

為了評估Ranger技術的大小選擇精度，按100% -(2x CV%)計算，該圖顯示了30個cfDNA測序文庫的數據，這些文庫的大小經過選擇，用于回收305 bp以下的所有片段。測序數據顯示最終大小的標準偏差為3 bp，變異系數為1%，精度為98%。從而得出了Ranger技術可回收長達 300 個堿基對的片段，并具有至少 97% 的可重復性的精確度指標。


儀器參數
*全自動片段篩選回收
回收范圍廣：25bp-50kb
通量高：12個/run
速度快：300bp<20 min
準確度高：CV<5%
回收得率高：78%以上，成本低

*實時核酸片段分析
范圍：40bp-50kb
通量：24-96/run
分辨率：<10 bp
成本低

*快速定量分析
基于熒光，特異性強，準確度和Qubit類似
通量：96，384/run
速度快，成本低