高分辨率潛水電泳儀助力罕見腫瘤患者診療
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文獻速遞|Origins高分辨率潛水電泳儀助力罕見腫瘤患者診療
-------微衛星分析(microsatellite analysis)
【SN Comprehensive Clinical Medicine】Intracranial Intracerebral Schwannoma: a Case Report and Review of the Literature
案例報告:顱內腦神經鞘瘤
顱內神經鞘瘤相對罕見,約占所有顱內腫瘤的8%,而腦實質內神經鞘瘤則是一種更為罕見的實體瘤,約占全部顱內神經鞘癌的1%。在回顧相關文獻后,本文討論了一名74歲女性的診療過程。患者有3周的頭暈和惡心病史,且磁共振成像顯示右側顳部腫塊伴局灶性水腫,結合組織病理學檢查和免疫組織化學等輔助診斷,最終確診為膠質母細胞瘤或轉移瘤,對其進行整體全切,且患者術后恢復順利。此外,研究人員有必要進一步分析該案例,以增強罕對見腫瘤的了解,用以改善患者的預后。
期刊:SN Comprehensive Clinical Medicine
發表年份:2023年
樣本:腦實質內神經鞘瘤患者
應用:微衛星分析(microsatellite analysis)
文中使用Origins高分辨率潛水電泳儀結合Spreadex gel EL800預制膠,進行22號染色體上4個微衛星位點檢測,結果顯示4個微衛星標記中至少有3個(D22S445、D22S684、D22S268)在腫瘤組織中存在雜合等位基因缺失(見下圖)。
基于PCR的微衛星分析結果圖
起源于Schwann細胞的神經鞘瘤通常會形成外周神經的髓鞘,見于顱神經和外周神經。然而,腦實質內神經鞘瘤是罕見的,故而引起了人們對其起源的猜測。已有各種理論對其進行解釋,分為發育理論和非發育理論。發育理論認為,扭曲的胚胎發生是腦實質中Schwann細胞異常灶的來源,這可能涉及到發育的間充質基底細胞轉化為Schwann細胞,多電位間充質因子分化,神經嵴細胞異位遷移,或有髓神經纖維錯位等多方因素。相反,非發育理論認為,腦內Schwann細胞起源于實質小動脈的血管周圍神經叢。神經鞘瘤患者常攜帶編碼腫瘤抑制蛋白merlin的NF2基因常染色體顯性突變。該蛋白的基因位于染色體22q.12.2上,靠近微衛星標記D22S268。通過微衛星分析和FISH,證明案例患者的腫瘤中存在22號染色體的體細胞雜合缺失,可能導致腫瘤的發展。
總之,腦實質內神經鞘瘤是神經鞘瘤的一種罕見變體,以其腦內位置和非典型表現為特征。這些腫瘤的起源仍處于研究階段,精準診斷需結合組織病理學特征和其他輔助診斷技術。雖然手術切除瘤體是首選的治療方法,通常也會帶來良好預后。然而,臨床科研人員更需要進一步闡明這種罕見實體瘤的潛在機制,并尋找最佳治療策略。
原文:
Henia, Mohamed, et al. "Intracranial Intracerebral Schwannoma: a Case Report and Review of the Literature." SN Comprehensive Clinical Medicine 5.1 (2023): 289.
Origins高分辨率潛水電泳來自瑞士Elchrom Scientific公司,集成了整體的溫度控制系統,即通過半導體元件和自動溫度控制系統,精準控制電泳過程中的溫度。同時整合循環泵系統,確保整個電泳區域溫度和pH值恒定,形成均勻的、線性電場,這使得該設備具有高分辨率和高重復性,可廣泛用于植物、微生物物種的分群和鑒定,以及疾病相關基因的研究等。
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